Nei't de Amerikaanske gelearde Eric S. Lander yn 1996 formeel single nucleotide polymorphism (SNP) foarstelde as de molekulêre marker fan 'e tredde generaasje, is SNP in protte brûkt yn 'e analyze fan ekonomyske trekkenferienings, de bou fan biologyske genetyske keppelingskaarten en it screening fan minsklike pathogene genen., Diagnoaze en foarsizzing fan sykterisiko's, yndividualisearre drugsscreening, en oare biologyske en medyske ûndersyksfjilden.Op it mêd fan kweekgewaaksen kin opspoaren fan SNP betiid seleksje fan fereaske eigenskippen realisearje.Dizze seleksje hat de skaaimerken fan hege krektens en kin effektyf foarkomme de ynterferinsje fan morfology en miljeu faktoaren, dêrmei gâns koarter it fokken proses.Dêrom spilet SNP in grutte rol op it mêd fan basisûndersyk.

Single Nucleotide Polymorphism (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) ferwiist nei it ferskynsel dat d'r inkele nukleotide ferskillen binne op deselde posysje yn 'e DNA-sekwinsje fan yndividuen fan deselde of ferskillende soarten.It ynfoegje, wiskjen, konverzje en omkearing fan in inkele basis kin dit ferskil allegear feroarsaakje.Yn it ferline wie de definysje fan SNP oars as dy fan mutaasje.In fariant-lokus fereasket dat de frekwinsje fan ien fan 'e allelen yn 'e befolking grutter is as 1% om as in SNP-lokus definiearre te wurden.Mei de útwreiding fan moderne biologyske teoryen en de tapassing fan technology is allelefrekwinsje lykwols net langer in needsaaklike betingst om de definysje fan SNP te beheinen.Neffens de single nucleotide fariaasje gegevens opnommen yn 'e Single Nucleotide Polymorphisms (dbSNP) databank ûnder it Nasjonaal Sintrum foar Biotechnology Information (NCBI), binne leechfrekwinsje ynfoegje / wiskje, mikrosatellite fariaasje, ensfh.

Yn it minsklik lichem is de frekwinsje fan SNP 0,1%.Mei oare wurden, d'r is in gemiddelde fan ien SNP-side per 1000 basispearen.Hoewol de frekwinsje fan foarkommen relatyf heech is, kinne net alle SNP-siden kandidatemarkers wêze relatearre oan eigenskippen.Dat hat benammen te krijen mei de lokaasje dêr't de SNP foarkomt.

Teoretysk kin SNP oeral yn 'e genomsekwinsje foarkomme.SNP's dy't foarkomme yn 'e kodearjende regio kinne synonyme mutaasjes en net-synonyme mutaasjes produsearje, dat is, de aminosoeren feroaret of net feroaret foar en nei de mutaasje.It feroare aminosoer feroarsaket meastentiids dat de peptideketen syn oarspronklike funksje ferliest (missense mutaasje), en kin ek oersettingsafbrekke (nonsense mutaasje) feroarsaakje.SNP's dy't foarkomme yn net-kodearjende regio's en yntergene regio's kinne ynfloed hawwe op mRNA-splitsing, net-kodearjende RNA-sekwinsje-komposysje, en de binende effisjinsje fan transkripsjefaktoaren en DNA.De spesifike relaasje wurdt werjûn yn 'e figuer:

SNP soarten:

Ferskate mienskiplike SNP-typenmetoaden en har fergeliking

Neffens ferskate prinsipes wurde mienskiplike SNP-deteksjemetoaden ferdield yn 'e folgjende kategoryen:

Klassifikaasje ferliking fan deteksjemetoaden

Opmerking: Yn 'e tabel neamd wurde op it stuit mear gewoane SNP-deteksjemetoaden brûkt, oare deteksjemetoaden lykas spesifike sitehybridisaasje (ASH), spesifike site primer extension (ASPE), single base extension (SBCE), spesifike site cutting (ASC), genchiptechnology, massaspektrometrytechnology, ensfh. binne net klassifisearre en fergelike.

De kosten en tiid fan suvering fan nukleïnesûr yn 'e boppesteande ferskate mienskiplike SNP-deteksjemetoaden binne net te ûntkommen.Besibbe kits basearre op Foregene's direkte PCR-technology kinne lykwols direkt PCR- as qPCR-amplifikaasje útfiere op net-suvere samples, wat ungewoane gemak foar SNP-deteksje bringt.

Produkten fan Foregene's direkte PCR-searje litte gewoan en rûchwei monsterreinigingsstappen wegerje, wat de tiid en kosten foar it tarieden fan sjabloanen sterk ferminderet.De unike Taq-polymerase hat poerbêste amplifikaasjefermogen en kin in ferskaat oan ynhibitoren tolerearje fan komplekse amplifikaasje-omjouwings.Dizze skaaimerken jouwe in technyske garânsje foar it krijen fan spesifike produkten mei hege opbringst.Foregene Direct PCR / qPCR-kits foar ferskate samplesoarten, lykas: bisteweefsels (ratsturt, sebrafisk, ensfh.), Planteblêden, sieden (ynklusyf polysaccharides en polyphenol-monsters), ensfh.