De trije letters SNP binne ubiquitous yn 'e stúdzje fan populaasjegenetika.Nettsjinsteande ûndersyk nei minsklike sykten, posysjonearring fan gewaakseigenskippen, dier-evolúsje en molekulêre ekology, binne SNP's nedich as basis.As jo ​​​​lykwols gjin djip begryp hawwe fan moderne genetika basearre op folchoarder mei hege trochset, en tsjin dizze trije letters, liket it "de meast bekende frjemdling", dan kinne jo it folgjende ûndersyk net útfiere.Dus foardat wy begjinne mei ferfolchûndersyk, litte wy ris sjen wat SNP is.

SNP (single nucleotide polymorphism), kinne wy ​​sjen út syn folsleine Ingelske namme, it ferwiist nei single nucleotide fariaasje of polymorphism.It hat ek in aparte namme, neamd SNV (single nucleotide variation).Yn guon minsklike stúdzjes wurde allinich dejingen mei in befolkingsfrekwinsje heger as 1% SNP's neamd, mar yn 't algemien kinne de twa wurde mingd.Sa kinne wy ​​sizze dat SNP, single nucleotide polymorphism, ferwiist nei de mutaasje wêryn ien nucleotide yn it genoom wurdt ferfongen troch in oar nucleotide.Bygelyks, yn 'e ûndersteande figuer wurdt in AT-basispear ferfongen troch in GC-basispear, dat is in SNP-side.

Ofbylding

Oft it lykwols in "single nucleotide polymorphism" of in "single nucleotide fariation" is, it is relatyf sprutsen, sadat SNP-gegevens genoom-resequencing nedich binne as basis, dat is, de sequencing-gegevens wurde sequearre nei't it genoom fan it yndividu is sekwearre.Yn ferliking mei it genoom wurdt de side dy't ferskilt fan it genoom ûntdutsen as in SNP-side.

Yn termen fan SNP's op griente,de Plant Direct PCR-kitkin brûkt wurde foar snelle deteksje.

Yn termen fan mutaasjetypen omfettet SNP oergong en transversion.Transysje ferwiist nei it ferfangen fan purines mei purines of pyrimidines mei pyrimidines.Transversion ferwiist nei de ûnderlinge wikseling tusken purines en pyrimidines.De frekwinsje fan foarkommen sil oars wêze, en de kâns op oergong sil heger wêze as dy fan transversion.

Yn termen fan wêr't de SNP foarkomt, sille ferskate SNP's ferskate effekten hawwe op it genom.SNP's dy't foarkomme yn 'e yntergene regio, dat is, de regio tusken genen op it genoom, meie gjin ynfloed hawwe op' e funksje fan it genom, en mutaasjes yn 'e intron of de streamoppromotorregio fan it gen kinne in bepaalde ynfloed hawwe op it gen;De mutaasjes dy't foarkomme yn 'e eksonregio's fan genen, ôfhinklik fan oft se feroaringen yn 'e kodearre aminosoeren feroarsaakje, hawwe ferskillende effekten op genfunksjes.(Fansels, sels as twa SNP's ferskillen yn aminosoeren feroarsaakje, hawwe se ferskate effekten op 'e struktuer fan it proteïne, en úteinlik kinne de effekten op it biologyske fenotype hiel oars wêze).

It oantal SNP's dy't op gen-lokaasjes foarkomme is lykwols gewoanlik minder as dat fan net-gen-lokaasjes, om't in SNP dy't de funksje fan in gen beynfloedet, meastentiids in negative ynfloed hat op it fuortbestean fan it yndividu, wat resulteart yn it yndividu dat dizze SNP yn 'e groep draacht Under harren waard elimineare.

Fansels, foar diploïde organismen besteane chromosomen yn pearen, mar it is ûnmooglik foar in pear chromosomen om krekt itselde te wêzen foar elke basis.Dêrom sille guon SNP's ek heterozygous ferskine, dat is, d'r binne twa basen op dizze posysje op it chromosoom.Yn in groep wurde de SNP-genotypen fan ferskate yndividuen byinoar aggregearre, wat de basis wurdt foar de measte folgjende analyzes.Yn kombinaasje mei eigenskippen kin beoardiele wurde oft SNP as molekulêre marker keppele is oan eigenskippen, de QTL (quantitative trait locus) fan de eigenskip kin beoardiele wurde, en GWAS (genome-wide association study) of genetyske kaartkonstruksje kin útfierd wurde;SNP kin brûkt wurde as in molekulêre marker Rjochtsje de evolúsjonêre relaasje tusken yndividuen;jo kinne funksjonele SNP's skermje en sykte-relatearre mutaasjes studearje;jo kinne gebrûk meitsje fan SNP allele frekwinsje feroarings of heterozygote tariven en oare yndikatoaren te bepalen de selektearre regio op it genome ... ensfh, kombinearre mei de hjoeddeiske Mei de ûntwikkeling fan hege-throughput sequencing, hûnderttûzenen of mear SNP sites kinne wurde krigen fan in set fan sequencing gegevens.It kin sein wurde dat SNP no de hoekstien wurden is fan populaasjegenetysk ûndersyk.

Fansels binne de feroaringen yn 'e basen yn it genom net altyd de ferfanging fan ien basis mei in oare (hoewol dit de meast foarkommende is).It is ek mooglik dat ien of in pear bases ûntbrekke, of twa bases.Ferskate oare bases waarden yn 'e midden ynfoege.Dit lytse oanbod fan ynfoegje en wiskjen wurdt mei-inoar InDel neamd (ynfoegje en wiskjen), dat spesifyk ferwiist nei it ynfoegje en wiskjen fan koarte fragminten (ien of meardere basis).InDel dy't op 'e lokaasje fan in gen foarkomt, kin ek ynfloed hawwe op 'e funksje fan it gen, dus soms kin InDel ek in wichtige rol spylje yn ûndersyk.Mar yn 't algemien is de status fan SNP as de hoekstien fan' e befolkingsgenetika noch altyd unshakable.